Herediter Ataksi Nedir?

Beyincik, omurilik ve sinir yollarını etkileyerek hareketleri etkileyen, denge ve koordinasyon kaybına, kaslarda güçsüzlüğe ve yürüme bozukluğuna sebep olan Herediter Ataksi genetik kökenli bir hastalıktır ve hastalık nesilden nesile geçebilir. Ayrıca ilerleyici özelliği bulunabilir.

Herediter ataksi, genetik geçişine göre otozomal dominant veya otozomal resesif olarak sınıflandırılır. Yaygın herediter ataksi türleri ise şunlardır:

  • Friedreich Ataksisi (FA): En sık görülen resesif kalıtımlı ataksi türüdür.
  • Spinocerebellar Ataksiler (SCA): Farklı alt tipleri bulunan ve değişik semptomlarla seyreden bir grup ataksi türüdür.
  • Ataksi-Telenjiektazi (AT): Çocukluk çağında başlayan, bağışıklık sistemi bozukluğu ile seyreden bir türdür.

Her ne kadar hastalığın kesin bir tedavisi olmasa da, fizik tedavi ve rehabilitasyon ile semptomlar yönetilebilir ve hastaların bağımsız yaşam sürebilmesi sağlanabilir.

Herediter Ataksi ve Belirtileri

Hastalık türüne ve şiddetine göre değişiklik gösterebilen herediter ataksi belirtileri şöyle sıralanabilir:

  • Denge kaybı ve sık düşmeler
  • Koordinasyon bozukluğu  
  • İnce motor becerilerde zayıflık (örneğin yazı yazmada güçlük)
  • Yürüme bozukluğu ve kas zayıflığı
  • Konuşma bozukluğu 
  • Yutma güçlüğü 
  • Göz hareketlerinde anormallikler (nistagmus)
  • Duyusal bozukluklar ve refleks kaybı

Semptomlar ilerleyici olduğu için erken tanı ve tedavi sürecinin başlatılması büyük önem taşır.

Herediter Ataksi Tanısı Nasıl Konulur?

Herediter ataksi tanısı, detaylı bir nörolojik muayene ve ileri tanı testleri ile konulur.

  • Nörolojik Muayene: Hastanın refleksleri, kas gücü, yürüme şekli ve denge fonksiyonları hekim tarafından değerlendirilir.
  • Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRI): Beyincik ve omurilikteki oluşan değişiklikleri görmek için kullanılır.
  • Genetik Testler: Spesifik gen mutasyonlarını belirlemek için yapılır.
  • Elektronöromyografi (EMG): Sinir iletimi ve kas fonksiyonlarını değerlendirmek için uygulanır.

Erken teşhis, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmada ve rehabilitasyon sürecini etkin bir şekilde planlamada önemli bir adımdır.

Herediter Ataksinin Tedavisinde Fizik Tedavinin Önemi

Herediter ataksi, ilerleyici bir hastalık olduğu için fizik tedavi ve rehabilitasyon tedavinin temel taşlarından biridir. Fizik tedavi;

  • Kas güçsüzlüğünü önleyerek bağımsızlığı destekler.
  • Denge ve koordinasyonu geliştirerek düşme riskini azaltır.
  • Kas sertliği ve eklem hareket kısıtlılıklarını engeller.
  • Solunum ve konuşma fonksiyonlarını destekler.
  • Yürüme becerilerini artırarak mobiliteyi korur.

Fizik tedavi, hastanın bireysel ihtiyaçlarına göre planlanmalı ve multidisipliner bir yaklaşımla uygulanmalıdır.

Herediter Ataksi Hastalarında Uygulanan Fizik Tedavi Yöntemleri

Herediter Ataksi ilerleyici bir hastalıktır, bu yüzden fizik tedavi Herediter Ataksi tedavisinde kilit rol oynar. Herediter Ataksi hastalarında uygulanan fizik tedavi yöntemlerini şöyle sıralayabiliriz:

a) Denge ve Koordinasyon Egzersizleri: Ataksi hastalarının en büyük problemlerinden biri denge kaybıdır. Bu nedenle dengeyi ve koordinasyonu geliştiren egzersizler büyük önem taşır. Bu hastalarda çeşitli egzersizlerle denge ve koordinasyonun tekrar sağlanması amaçlanır.

b) Yürüme Eğitimi ve Robotik Rehabilitasyon: Yürüme bozuklukları nedeniyle sık düşen hastalar için yürüme eğitimi büyük önem taşır. Bu nedenle hastalara fizyoterapistler tarafından yürüme eğitimi verilir.

c) Kas Güçlendirme Egzersizleri: Herediter ataksi hastalarında kas zayıflığına karşı kuvvetlendirme çalışmaları uygulanmalıdır.

d) Esneklik ve Germe Egzersizleri: Kas sertliği ve eklem hareket kısıtlılığını önlemek için düzenli olarak germe egzersizleri yapılmalıdır.

e) Konuşma ve Yutma Terapisi: Konuşma ve yutma zorlukları yaşayan hastalara özel terapiler uygulanmalıdır.

f) Solunum Terapisi: Bazı ataksi türlerinde solunum kasları da etkilenebilir. Bu yüzden solunum rehabilitasyonu önemlidir.

Yatılı Fizik Tedavi’nin Avantajları

Yatılı Fizik Tedavi programları, hastalığın yönetimi açısından büyük faydalar sağlar. Ayaktan tedaviye göre daha yoğun ve sık sayıda seans olması, robotik rehabilitasyon ile desteklenmesi, 24/7 hasta takibi sağlanması açısından daha avantajlıdır. Multidisipliner ve bireysel bir tedavi yöntemi benimsenmesi yanında hastaların sürekli takibi olası komplikasyonları da önlemektedir.

Sonuç olarak,

Herediter Ataksi tedavisi olmayan ancak ilerleyici semptomları hafifletilebilen bir hastalıktır. Uzman ekibimiz ve deneyimli fizyoterapistlerimizle hastalığın yönetim sürecinde yanınızdayız. 

Sizler de detaylı bilgi almak ve randevu işlemleri için web sitemiz ya da telefon numaramız üzerinden bize ulaşabilirsiniz!

SIKÇA SORULABİLECEK SORULAR

Herediter ataksi neden olur ?

–Herediter ataksi genlerdeli bozulmalar sonucu mutasyonla gerçekleşen bir hastalıktır.

Herediter ataksi hastalara kaç yaşına kadar yaşar ?

–hastaların bir çoğu normal insanlar gibi 50-60 hatta daha fazla sene yaşabilmektedir.

Herediter ataksi iyileşir mi?–Herediter Ataksi tedavisi olan bir hastalık değildir. Ancak fizik tedavi ile ilerleyici olabilen semptomlar tedavi edilebilmekte ve hafifletilebilmektedir.