Pediatrik ve Nörolojik hastalıklar arasında adı duyulan, oldukça ciddi ilerleyen ve çok erken yaşlarda başlayan Duchenne Musküler Distrofisi (DMD), çok fazla sık görülmese de kişilerin ve yakınlarının yaşamını ciddi şekilde etkileyen bir kas hastalığıdır. Genetik bir hastalık olan Duchenne Musküler Distrofisi (DMD), kaslarda zayıflama ve güçsüzlüğe yol açarak kişinin hayatını tehdit etmektedir. Peki nedir bu Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) ? Nasıl bir hastalıktır ? Bu yazımızda size Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) hastalığını tanıtacağız.
Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) nedir ?
Duchenne Musküler Distrofisi ya da kısa ve bilindik adıyla DMD, kişinin kaslarının ciddi şekilde azalması ve zayıflamasıyla karakterize genetik bir kas hastalığıdır. Genelde çok erken yaşlarda ortaya çıkan Duchenne Musküler Distrofisi (DMD), özellikle erkek çocuklarda görülür ve X kromozomu ile aktartılan çekinik bir gen hastalığıdır. Distrofin proteininin mutasyona uğramasıyla ortaya çıkan Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) hastalığında, kasta yeterli protein üretimi sağlanamaz. Yetersiz protein sonucu kas yıkımı ve kas güçsüzlüğü görülür. Genelde çocuğun erken yaşlarında ortaya çıkar ve ilerleyici olarak devam eder.
Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) hastalığında kas yıkımı ne yazık ki sadece kol, bacak gibi uzuvlarda görülmez. Kalp kası, yutma ve solunum kasları gibi hayati kaslar da yıkıma uğrar ve yenisi üretilemez. Bu nedenle çoklu organ yetmezlikleri görülerek kişinin hayatını tehdit eder.
Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) Neden Olur?
Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) için kesin olarak bilinen bir risk faktörü olmasa da hastalığın genetik yatkınlıktan olabileceği düşünülmektedir. X kromozomu üzerinde taşınan Distrofinin mutasyonu sonucu ortaya çıkar ve genetik bir hastalıktır. Distrofinin mutasyonu nedeniyle kasta protein üretimi sağlanamaz ve kişi hızla kas kaybı yaşar.
Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) Hastalığının Belirtileri Nelerdir?
Duchenne Musküler Distrofisi (DMD), en belirgin olarak kaslarda güçsüzlük ve kas kütlesinde kayıplarla ortaya çıksa da birçok belirtisi bulunmaktadır:
- Bacak kaslarında zayıflık: Kas kaybı nedeniyle özellikle bacak kaslarında zayıflık ve güçsüzlük görülür. Çocuğun alt arka bacak kaslarında şişkinlik görülür. Ancak bu kas değil, yağ birikimi sonucu oluşan yalancı bir kastır.
- Kas kütlesi kaybı: Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) hastalığında en yaygın belirtidir, kas kütlesinde hızla azalma görülür.
- Paytak yürüyüş ve ayağa kalkmada zorlanma: Çocuk genelde paytak yürüyüş yapar ve yerden kalkarken ellerinden güç alarak kalkmaya çalışır.
- Denge kayıpları ve düşmeler: Çocukta kas kaybı ve güçsüzlüğe bağlı denge kayıpları ve buna bağlı sık düşme görülebilir
- Basamak çıkmada zorlanma: Kas kaybına bağlı olarak basamak çıkmak oldukça zorludur
- Çocukta yorgunluk, halsizlik görülmesi: Sadece kas yorgunluğu değil genel bir halsizlik de görülebilir
- Öğrenme güçlüğü, geç konuşma gibi semptomlar da sıklıkla görülebilmektedir.
Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) Tanısı Nasıl Koyulur?
Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) için tabii ki önce hastanın öyküsü ve aile geçmişi öğrenilir. Çocuğun detaylı bir şekilde fiziki muayenesi yapılır ve semptomlar göz önünde bulundurularak bazı testler yapılır. Kesin tanı için gen testleri yapılabilir.
Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) ve Tedavisi
Duchenne Musküler Distrofisi (DMD), kaslardaki protein üreten genin mutasyonu sonucu ortaya çıkan, protein üretiminin olmaması ve kas yıkımıyla karakterize ilerleyici bir gen hastalığıdır. Hastada kas kısalığı, kas güçsüzlüğü, atrofi (kas kaybı), kotraktür, denge ve fonksiyon kaybı belirtileri ortaya çıkarır ve hızlı ilerler. Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) hastaları için özellikle Fizik Tedavi büyük önem taşır ve çocuğun mümkün olan en uzun süre bağımsızlığı sağlanmaya çalışılır.
Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) ve Fizik Tedavi
Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) hastalığında fizik tedavi önemli bir yere sahiptir ve kas yıkımının aktif olarak ilerlediği bu hastalıkta çocuğun günlük yaşamını kolaylaştırmak için uygulanmalıdır. Peki Fizik Tedavide Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) hastaları için neler yapılır ?
Egzersiz: Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) hastalığı, hastalarda zamanla kas kütlesinde ve işlevinde azalmaya yol açar. Hastalarda görülen bu hızlı kas kaybını önlemek amacıyla kuvvetlendirici ve fonksiyon kazandırıcı egzersizler uyguluyoruz.
Germe egzersizleri: Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) hastalarında kaslarda kısalık sıklıkla görülen bir belirtidir. Bu nedenle bu çocuklarda sık sık kas germeleri yapılması gerekir. Kas germe ve esneklik çalışmalarını tedavi programlarımıza ekliyoruz.
Denge egzersizleri: Kas gücü ve kas kütlesi kaybı sonucu çocukta denge kaybı görülebilmektedir. Bu nedenle çocuğun denge ve koordinasyonunu geliştirici egzersizlere yer veriyoruz.
Bireyselleştirilmiş Tedavi Planları
Ücretsiz tedavinin adresi Fizik Tedavi İstanbul Merkezi’mizde, her Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) hastasının ihtiyaçlarının farklı olduğunu ve her hastanın tedavi sürecinin farklı ilerlediğini biliyor ve bireysel tedavinin önemini vurguluyoruz. Tüm Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) hastaları için bireysel değerlendirmeler yapmakta ve değerlendirmeler sonucunda her hastamıza uzman fizyoterapistlerimiz tarafından özel tedavi programları çiziyoruz.
Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) ve Tamamlayıcı Tedaviler
Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) hastaları için sadece fizik tedavi değil, aynı zamanda hastanın yakınlarının bu hastalık için detaylı şekilde bilgilendirilmesi de önemlidir.Bu nedenle Fizik Tedavi İstanbul Merkezi olarak, Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) hastalarımızın ve ailelerinin bilgilendirilmesinden sorumluyuz.
Bütüncül Yaklaşım
Vücudumuz bir bütün içinde çalışır ve her sistem özel olarak incelendiği kadar bütüncül de incelenmelidir. Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) hastalığının ciddiyetinin farkında olunmalı ve psikolojik etkileri de düşünülmelidir. Bu nedenle hastalarımıza sosyal ve psikolojik destek de sağlamanın önemini savunuyoruz.
Erken Müdahalenin Önemi
Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) hastalığında, erken tanı ve müdahale ile hastalığını seyri yavaşlatılabilir, motor yetenekler olduğunca korunabilir ve hastanın günlük hayattaki bağımsızlığı daha uzun süre sağlanabilir. Hastalığın erken evlerinde başlanılan tedavi sayesinde hastalığın ileri evreleri daha kolay ve bağımsız geçebilir.
Merkezimiz ve Duchenne Musküler Distrofisi (DMD)
Ücretsiz fizik tedavinin adresi Fizik Tedavi İstanbul Merkezi olarak Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) hastalığının ciddiyetinin farkındayız. Ve her Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) hastasının farklı bir hastalık süreci olduğunu biliyoruz. Bu nedenle merkezimizde bireysel ve bütüncül tedaviyi savunuyor, her hastamızla özel olarak ilgileniyoruz.
SIKÇA SORULAN SORULAR
Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) önlenebilir mi?
Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) ne yazık ki genetik ve ilerleyici bir kas hastalığıdır. Bu nedenle hastada kastaki protein üretimini engelleyerek kas yıkımına sebep olan Duchenne Musküler Distrofisi (DMD), genetik bir hastalık olduğu için önlenemez.
Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) ilerler mi?
Kas yıkımına ve güçsüzlüğe sebep olan Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) zamanla ilerleyen bir kas hastalığıdır.
Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) iyileşir mi?
Hayır, ne yazık ki Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) hastalığı iyileşmez ve kesin bir tedavisi yoktur. Ancak semptomların hafifletilmesi ve çocuğun günlük yaşamdaki bağımsızlığını sağlamak amacıyla fizik tedavi uygulanabilir.
Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) kaç yaşında ortaya çıkar?
Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) genelde erken çocukluk yaşlarında ortaya çıkan bir hastalıktır. Erkek çocuklarında daha sık görülen Duchenne Musküler Distrofisi (DMD), genelde 2-5 yaş arası ortaya çıkar.
Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) hastası çocuklar yürüyebilir mi?
Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) kas yıkımına ve güçsüzlüğüne sebep olması nedeniyle zamanla çocukta yürüme bozukluğuna hatta yürüyememeye sebep olabilir.Bu nedenle çocuğun en erken süreçten itibaren fizik tedavi alması, çocuğun daha uzun süre bağımsızlığını koruyacaktır.
Bize ulaşın!
Duchenne Musküler Distrofisi (DMD), erken çocuklukta ortaya çıkan, kas yıkımına sebep olan genetik ve ilerleyici bir hastalıktır. Fizik Tedavi İstanbul Merkezimizde Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) tanısı almış hastalarımızın tedavilerini yakından takip ediyor ve tedavi süreçlerinde yanlarında oluyoruz.
Web sitemiz ya da telefon numaramız aracılığı ile bize ulaşabilir, Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) hastalığı ve tedavisi hakkında bilgi alabilirsiniz. Sağlıklı günler dileriz!